Kode genetik adalah urutan basa nukleotida di asam nukleat (DNA dan RNA) kode untuk Asam amino rantai masuk protein. DNA terdiri dari empat basa nukleotida: adenin (A), guanin (G), sitosin (C) dan timin (T). RNA mengandung nukleotida adenin, guanin, sitosin, dan urasil (U). Ketika tiga basa nukleotida terus menerus mengkode asam amino atau memberi sinyal awal atau akhir sintesis protein, himpunan dikenal sebagai a kodon. Set triplet ini memberikan instruksi untuk produksi asam amino. Asam amino dihubungkan bersama untuk membentuk protein.
Kodon RNA menunjuk asam amino spesifik. Urutan basa dalam urutan kodon menentukan asam amino yang akan diproduksi. Salah satu dari empat nukleotida dalam RNA dapat menempati salah satu dari tiga posisi kodon yang mungkin. Karena itu, ada 64 kemungkinan kombinasi kodon. Enam puluh satu kodon menentukan asam amino dan tiga (UAA, UAG, UGA) berfungsi sebagai menghentikan sinyal untuk menunjuk akhir sintesis protein. Kodon AGUSTUS kode untuk asam amino metionin dan berfungsi sebagai mulai sinyal untuk awal terjemahan.
Banyak kodon juga dapat menentukan asam amino yang sama. Sebagai contoh, kodon UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, dan AGC semuanya menentukan serin asam amino. Tabel kodon RNA di atas daftar kombinasi kodon dan asam amino yang ditunjuk. Membaca tabel, jika urasil (U) berada di posisi kodon pertama, adenin (A) di posisi kedua, dan sitosin (C) di posisi ketiga, kodon UAC menentukan asam amino tirosin.
Protein diproduksi melalui proses Transkripsi DNA dan terjemahan. Informasi dalam DNA tidak secara langsung dikonversi menjadi protein, tetapi terlebih dahulu harus disalin ke RNA. Transkripsi DNA adalah proses dalam sintesis protein yang melibatkan transkrip informasi genetik dari DNA ke RNA. Protein tertentu yang disebut faktor transkripsi melepaskan untai DNA dan memungkinkan enzim RNA polimerase untuk menyalin hanya satu untai DNA ke dalam polimer RNA untai tunggal yang disebut messenger RNA (mRNA). Ketika RNA polimerase menyalin DNA, pasangan guanin dengan sitosin dan pasangan adenin dengan urasil.
Sejak transkripsi terjadi di inti suatu sel, molekul mRNA harus melintasi membran nuklir untuk mencapai sitoplasma. Setelah di sitoplasma, mRNA bersama ribosom dan molekul RNA lain yang disebut mentransfer RNA, bekerja sama untuk menerjemahkan pesan yang ditranskripsi menjadi rantai asam amino. Selama penerjemahan, setiap kodon RNA dibaca dan asam amino yang sesuai ditambahkan ke rantai polipeptida yang sedang tumbuh dengan mentransfer RNA. Molekul mRNA akan terus diterjemahkan sampai terminasi atau berhenti kodon tercapai. Setelah transkripsi berakhir, rantai asam amino dimodifikasi sebelum menjadi protein yang berfungsi penuh.
SEBUAH mutasi gen adalah perubahan urutan nukleotida dalam DNA. Perubahan ini dapat memengaruhi pasangan nukleotida tunggal atau segmen a yang lebih besar kromosom. Mengubah urutan nukleotida paling sering menghasilkan protein yang tidak berfungsi. Ini karena perubahan sekuens nukleotida mengubah kodon. Jika kodon diubah, asam amino dan protein yang disintesis tidak akan dikodekan dalam urutan gen asli.
Mutasi gen secara umum dapat dikategorikan ke dalam dua jenis: mutasi titik dan penyisipan atau penghapusan pasangan basa. Mutasi titik mengubah nukleotida tunggal. Penyisipan atau penghapusan pasangan pangkalan hasil ketika basa nukleotida dimasukkan ke dalam atau dihapus dari urutan gen asli. Mutasi gen paling sering merupakan hasil dari dua jenis kejadian. Pertama, faktor lingkungan seperti bahan kimia, radiasi, dan sinar ultraviolet dari matahari dapat menyebabkan mutasi. Kedua, mutasi juga dapat disebabkan oleh kesalahan yang dibuat selama pembelahan sel (mitosis dan meiosis).