Jenis dan Contoh Mutasi DNA

DNA mutasi terjadi ketika ada perubahan pada nukleotida urutan yang membentuk untai DNA. Perubahan ini dapat disebabkan oleh kesalahan acak dalam replikasi DNA atau oleh pengaruh lingkungan seperti sinar UV dan bahan kimia. Perubahan pada tingkat nukleotida terus mempengaruhi transkripsi dan terjemahan dari gen ke ekspresi protein.

Mengubah bahkan hanya satu basa nitrogen secara berurutan dapat mengubah asam amino yang diekspresikan oleh kodon DNA itu, yang dapat menyebabkan protein yang sama sekali berbeda diekspresikan. Mutasi ini dapat benar-benar tidak berbahaya, berpotensi fatal, atau di antara keduanya.

Mutasi titik — perubahan basa nitrogen tunggal dalam a Urutan DNA—Adalah tipe mutasi DNA yang paling tidak berbahaya. Kodon adalah urutan tiga pangkalan nitrogen dalam satu baris yang "dibaca" oleh messenger RNA selama transkripsi. Utusan itu RNA kodon kemudian diterjemahkan menjadi asam amino yang berlanjut untuk membuat protein yang akan diekspresikan oleh organisme. Bergantung pada penempatan basa nitrogen dalam kodon, mutasi titik mungkin tidak berpengaruh pada protein.

Karena hanya ada 20 asam amino dan total 64 kemungkinan kombinasi kodon, beberapa asam amino dikodekan oleh lebih dari satu kodon. Seringkali, jika basa nitrogen ketiga dalam kodon diubah, asam amino tidak akan terpengaruh. Ini disebut efek goyangan. Jika titik mutasi terjadi pada basa nitrogen ketiga dalam kodon, maka tidak ada efek pada asam amino atau protein berikutnya dan mutasi tidak mengubah organisme.

Paling-paling, mutasi titik akan menyebabkan asam amino tunggal dalam protein berubah. Meskipun ini biasanya bukan mutasi yang mematikan, ini dapat menyebabkan masalah dengan pola lipat protein dan protein struktur tersier dan kuaterner protein.

Salah satu contoh mutasi titik yang tidak berbahaya adalah anemia sel sabit gangguan darah yang tidak dapat disembuhkan. Ini terjadi ketika mutasi titik menyebabkan basa nitrogen tunggal dalam kodon untuk satu asam amino dalam asam glutamat protein untuk mengkode valin asam amino sebagai gantinya. Perubahan kecil ini menyebabkan putaran normal sel darah merah bukannya berbentuk sabit.

Mutasi frameshift umumnya jauh lebih serius dan seringkali lebih mematikan daripada mutasi titik. Meskipun hanya satu basa nitrogen yang terpengaruh, seperti halnya mutasi titik, dalam contoh ini, satu basis sepenuhnya dihapus atau satu tambahan dimasukkan ke tengah DNA urutan. Perubahan dalam urutan ini menyebabkan bingkai bacaan bergeser — karenanya disebut mutasi "frameshift".

Pergeseran bingkai pembacaan mengubah urutan kodon tiga huruf untuk RNA messenger untuk menerjemahkan dan menerjemahkan. Itu tidak hanya mengubah asam amino asli tetapi juga semua asam amino berikutnya. Ini secara signifikan mengubah protein dan dapat menyebabkan masalah parah, bahkan mungkin menyebabkan kematian.

Salah satu jenis mutasi frameshift disebut penyisipan. Sesuai namanya, insersi terjadi ketika satu basa nitrogen ditambahkan secara tidak sengaja di tengah-tengah urutan. Ini membuang kerangka pembacaan DNA dan yang salah Asam amino diterjemahkan. Ini juga mendorong seluruh urutan ke bawah dengan satu huruf, mengubah semua kodon yang datang setelah penyisipan, sepenuhnya mengubah protein.

Meskipun memasukkan basa nitrogen membuat urutan keseluruhan lebih lama, itu tidak berarti panjang rantai asam amino akan meningkat. Bahkan, kebalikannya mungkin benar. Jika penyisipan menyebabkan pergeseran kodon untuk membuat sinyal berhenti, protein mungkin tidak pernah diproduksi. Jika tidak, protein yang salah akan dibuat. Jika protein yang diubah sangat penting untuk mempertahankan kehidupan, maka kemungkinan besar, organisme akan mati.

Penghapusan adalah salah satu jenis mutasi frameshift terakhir dan terjadi ketika basa nitrogen dikeluarkan dari urutan. Sekali lagi, ini menyebabkan seluruh kerangka bacaan berubah. Ini mengubah kodon dan juga akan mempengaruhi semua asam amino yang dikodekan setelah penghapusan. Seperti dengan penyisipan, omong kosong dan berhenti kodon juga dapat muncul di tempat yang salah,

Sama seperti membaca teks, urutan DNA "dibaca" oleh messenger RNA untuk menghasilkan "cerita" atau rantai asam amino yang akan digunakan untuk membuat protein. Karena setiap kodon panjangnya tiga huruf, mari kita lihat apa yang terjadi ketika "mutasi" terjadi dalam kalimat yang hanya menggunakan kata-kata tiga huruf.

Kucing Merah Makan RAT.

Jika ada mutasi titik, kalimat akan berubah menjadi:

THC RED CAT ATE THE RAT.

Huruf "e" dalam kata "the" bermutasi menjadi huruf "c". Sementara kata pertama dalam kalimat itu tidak lagi sama, kata-kata lainnya masih masuk akal dan tetap seperti seharusnya.

Jika sebuah insersi mengubah mutasi kalimat di atas, maka itu mungkin berbunyi:

THE CRE DCA TAT ETH ERA T.

Penyisipan huruf "c" setelah kata "the" sepenuhnya mengubah sisa kalimat. Kata kedua tidak lagi masuk akal, juga kata-kata yang mengikutinya. Seluruh kalimat telah berubah menjadi omong kosong.

Penghapusan akan melakukan sesuatu yang mirip dengan kalimat:

TET EDC ATA DIA.

Pada contoh di atas, "r" yang seharusnya muncul setelah kata "the" telah dihapus. Sekali lagi, itu mengubah seluruh kalimat. Sementara beberapa dari kata-kata berikutnya tetap dapat dipahami, makna dari kalimat tersebut telah sepenuhnya berubah. Ini menunjukkan bahwa bahkan ketika kodon diubah menjadi sesuatu yang bukan omong kosong total, itu masih sepenuhnya mengubah protein menjadi sesuatu yang tidak lagi berfungsi secara fungsional.