Apa itu Polimorfisme Genetik?

Kombinasi kata-kata Yunani poli dan morf (berganda dan bentuk), polimorfisme adalah istilah yang digunakan dalam genetika untuk menggambarkan berbagai bentuk gen tunggal yang ada pada individu atau di antara sekelompok individu.

Dimana monomorfisme berarti hanya memiliki satu bentuk dan dimorfisme berarti hanya ada dua bentuk, istilah polimorfisme adalah istilah yang sangat spesifik dalam genetika dan biologi. Istilah ini berkaitan dengan berbagai bentuk gen yang bisa ada.

Sebaliknya, polimorfisme mengacu pada bentuk-bentuk yang tidak terputus (memiliki variasi diskrit), bimodal (memiliki atau melibatkan dua mode), atau polymodal (mode ganda). Sebagai contoh, cuping telinga dilampirkan, atau tidak - itu adalah sifat salah satu atau keduanya.

Tinggi badan, di sisi lain, bukan karakteristik yang ditetapkan. Ini bervariasi berdasarkan genetika, tetapi tidak dalam cara Anda berpikir.

Polimorfisme genetik mengacu pada terjadinya dua atau lebih fenotip yang ditentukan secara genetis dalam populasi tertentu, dalam proporsi yang paling langka dari karakteristik tidak dapat dipertahankan hanya dengan mutasi berulang (frekuensi umum mutasi).

Polimorfisme mempromosikan keanekaragaman dan bertahan selama beberapa generasi karena tidak ada satu pun bentuk yang secara keseluruhan memiliki kelebihan atau kekurangan dibandingkan yang lain dalam hal seleksi alam.

Awalnya digunakan untuk menggambarkan bentuk gen yang terlihat, polimorfisme sekarang digunakan untuk memasukkan mode samar seperti golongan darah, yang membutuhkan tes darah untuk menguraikan.

Istilah ini tidak mencakup sifat-sifat karakter dengan variasi terus-menerus seperti tinggi badan, meskipun ini mungkin merupakan aspek yang dapat diwariskan (ukuran seberapa besar pengaruh genetika terhadap suatu sifat).

Juga, istilah ini kadang-kadang digunakan secara tidak benar untuk menggambarkan ras atau varian geografis yang tampak berbeda, tetapi polimorfisme merujuk pada fakta bahwa berbagai bentuk gen tunggal harus menempati habitat yang sama pada saat yang sama (yang tidak termasuk geografis, ras, atau musiman) morf.)

Mutasi sendiri tidak diklasifikasikan sebagai polimorfisme. Polimorfisme adalah a Urutan DNA variasi yang umum dalam populasi (pikirkan statistik — populasi adalah kelompok yang diukur, bukan populasi suatu wilayah geografis).

Mutasi, di sisi lain, adalah setiap perubahan dalam urutan DNA yang jauh dari normal (menyiratkan bahwa ada yang normal alel berjalan melalui populasi dan mutasi mengubah alel normal ini menjadi varian langka dan abnormal.)

Dalam polimorfisme, ada dua atau lebih alternatif yang dapat diterima. Untuk diklasifikasikan sebagai polimorfisme, alel paling tidak umum harus memiliki frekuensi minimal 1% dalam populasi. Jika frekuensinya lebih rendah dari ini, alel dianggap sebagai mutasi.

Dalam istilah awam, sifat hanya mutasi jika gen paling umum memiliki frekuensi dalam populasi kurang dari 1%. Jika lebih dari persentase ini memiliki sifat tersebut, itu adalah sifat polimorfik.

Misalnya, jika daun pada tanaman biasanya berwarna hijau dengan berbagai corak pembuluh darah merah, dan ditemukan daun dengan urat kuning, itu bisa dianggap mutan jika kurang dari 1% daun fenotipe itu berwarna kuning pembuluh darah. Kalau tidak, itu akan dianggap sebagai sifat polimorfik.

Studi sekuensing gen, seperti yang dilakukan untuk proyek genom manusia, telah mengungkapkan bahwa pada tingkat nukleotida, gen yang mengkode protein tertentu dapat memiliki sejumlah perbedaan urutan.

Perbedaan-perbedaan ini tidak mengubah produk keseluruhan cukup signifikan untuk menghasilkan protein yang berbeda tetapi mungkin memiliki efek spesifisitas substrat dan aktivitas spesifik (untuk enzim). Juga, suatu efek dapat berupa efisiensi yang mengikat (untuk faktor transkripsi, protein membran, dll.) Atau fitur dan fungsi lainnya.

Misalnya, dalam ras manusia, ada banyak polimorfisme berbeda dari CYP 1A1, salah satu dari banyak enzim sitokrom P450 hati. Meskipun enzim pada dasarnya urutan dan struktur yang sama, polimorfisme dalam enzim ini dapat mempengaruhi bagaimana manusia memetabolisme obat.

CYP 1A1 polimorfisme pada manusia telah dikaitkan dengan kanker paru-paru yang berhubungan dengan merokok karena prevalensi bahan kimia tertentu dalam asap rokok (hidrokarbon aromatik polisiklik), yang dimetabolisme menjadi zat antara karsinogenik (produk dari proses).

Penggunaan polimorfisme genetik adalah salah satu kekuatan dari deCODE Genetics, sebuah perusahaan yang berfokus pada penentuan genetik faktor risiko untuk berbagai penyakit.