Bagaimana Penyakit Diwarisi? Dijelaskan Mutasi Genetik

Banyak penyakit dan gangguan terjadi sebagai akibat dari perubahan atau mutasi pada gen tertentu, dan beberapa mutasi ini dapat diturunkan ke generasi mendatang. Kadang-kadang warisan ini mudah, sementara di waktu lain tambahan perubahan genetik atau faktor lingkungan juga perlu ada agar penyakit tertentu dapat berkembang. Gregor Mendel belajar pleiotropi, ekspresi berbagai sifat oleh gen tunggal, yang dapat menyebabkan penyakit genetik tertentu.

Beberapa penyakit atau sifat memerlukan dua salinan mutasi gen tertentu untuk berkembang - satu dari masing-masing orangtua. Dengan kata lain, kedua orang tua harus memiliki gen khusus dan menyebarkannya agar anak mereka mungkin terpengaruh. Jika anak hanya menerima satu salinan gen bermutasi resesif, maka mereka disebut a pembawa; mereka tidak akan mengembangkan penyakit tetapi dapat menularkannya kepada anak-anak mereka. Ketika kedua orang tua adalah pembawa yang tidak terpengaruh (artinya masing-masing hanya memiliki satu salinan gen rusak resesif tertentu), maka ada kemungkinan 25% bahwa anak mereka akan mewarisi kesalahan tersebut. salinan gen dari kedua orang tua dan dipengaruhi oleh atau cenderung untuk mengembangkan kondisi atau penyakit, dan kemungkinan 50% anak akan mewarisi hanya satu salinan gen yang bermutasi (menjadi pembawa).

Contoh penyakit yang diturunkan secara resesif autosomal meliputi fibrosis kistik, hemochromatosis, dan penyakit Tay-Sachs. Dalam beberapa kasus dimungkinkan untuk menguji seseorang untuk menentukan apakah mereka pembawa gen rusak tertentu.

Kadang-kadang, hanya satu orangtua yang harus mewariskan gen yang bermutasi agar anak mereka mewarisi risiko penyakit tertentu. Ini tidak selalu berarti bahwa penyakit itu akan berkembang, tetapi ada peningkatan risiko untuk penyakit itu.

Contoh penyakit yang dapat diwariskan melalui dominasi autosomal termasuk penyakit Huntington, achondroplasia (suatu bentuk dari dwarfisme) dan familial adenomatous polyposis (FAP), suatu kelainan yang ditandai oleh polip usus besar dan kecenderungan untuk kolon kanker.

Banyak penyakit dan gangguan yang berhubungan dengan X (wanita) kromosom lebih cenderung diwarisi oleh pria daripada wanita. Ini karena perempuan mewarisi dua kromosom X (satu dari masing-masing orang tua mereka), sedangkan laki-laki mewarisi satu kromosom X (dari ibu mereka) dan satu kromosom Y (dari ayah mereka). Seorang pria yang mewarisi satu salinan gen bermutasi resesif pada kromosom X-nya akan mengembangkan sifat itu karena ia tidak memiliki salinan tambahan gen itu; sementara seorang wanita harus mewarisi mutasi resesif dari kedua orang tua untuk mengembangkan penyakit atau sifat. Jenis gangguan ini pada akhirnya mempengaruhi hampir dua kali lebih banyak perempuan daripada laki-laki (meskipun banyak hanya sebagai pembawa), namun, karena ayah yang terkena tidak pernah dapat lulus sifat terkait-X kepada putra-putranya, tetapi tidak menularkannya kepada semua putrinya, sementara seorang ibu yang terkena menularkan sifat terkait-X kepada separuh putrinya dan separuhnya anak laki-laki.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom X, disebut Penyakit terkait-X, termasuk hemofilia (kelainan pembekuan darah) dan buta warna.

Mitokondria dalam sel kita memiliki DNA sendiri, yang terpisah dari sisa DNA sel. Kadang-kadang penyakit terjadi ketika banyak salinan DNA mitokondria dalam sel terganggu atau tidak berfungsi dengan baik. Hampir semua DNA mitokondria dibawa dalam telur, jadi gen-gen penyakit terus hidup DNA mitokondria hanya bisa ditularkan dari ibu ke anak. Dengan demikian, pola pewarisan ini sering disebut warisan ibu.

Mutasi yang diturunkan tidak selalu berarti penyakit atau kelainan akan berkembang. Dalam beberapa kasus, gen yang rusak tidak akan diekspresikan kecuali faktor lingkungan lain atau perubahan gen lain juga ada. Dalam kasus ini, individu tersebut mewarisi peningkatan risiko penyakit atau gangguan, tetapi mungkin tidak pernah mengembangkan penyakit. Bentuk kanker payudara yang diwariskan adalah salah satu contohnya. Warisan gen BRCA1 atau BRCA2 memang secara drastis meningkatkan peluang wanita terkena kanker payudara (dari sekitar 12% menjadi sekitar 55-65% untuk BRCA1 dan sekitar 45% untuk BRCA2), tetapi beberapa wanita yang mewarisi mutasi BRCA1 atau BRCA2 yang berbahaya masih tidak akan pernah menderita kanker payudara atau ovarium.

Dimungkinkan juga untuk mengembangkan penyakit atau kelainan karena mutasi genetik yang tidak diwariskan. Dalam hal ini, mutasi genetiknya adalah somatik, artinya gen berubah selama hidup Anda.