Apa itu Pleiotropi? Definisi dan Contoh

Pleiotropi mengacu pada ekspresi berganda sifat-sifat oleh satu gen. Ciri-ciri yang diungkapkan ini mungkin terkait atau tidak. Pleitropi pertama kali diperhatikan oleh ahli genetika Gregor Mendel, yang dikenal karena penelitiannya yang terkenal dengan tanaman kacang. Mendel memperhatikan bahwa warna bunga tanaman (putih atau ungu) selalu terkait dengan warna bunga daun axil (area pada batang tanaman yang terdiri dari sudut antara daun dan bagian atas batang) dan kulit biji.

Studi tentang gen pleitropik penting untuk genetika karena membantu kita untuk memahami bagaimana sifat-sifat tertentu dihubungkan dalam penyakit genetik. Pleitropi dapat dibicarakan dalam berbagai bentuk: pleiotropi gen, perkembangan pleiotropi, pleiotropi selektif, dan pleiotropi antagonis.

Kunci Pengambilan Keputusan: Apa itu Pleiotropy?

Dalam pleiotropi, satu gen mengendalikan ekspresi beberapa sifat fenotipik. Fenotip adalah sifat-sifat yang diekspresikan secara fisik seperti warna, bentuk tubuh, dan tinggi badan. Seringkali sulit untuk mendeteksi sifat-sifat mana yang mungkin merupakan hasil dari pleitoropy kecuali jika a mutasi terjadi pada gen. Karena gen pleiotropik mengendalikan banyak sifat, mutasi pada gen pleiotropik akan memengaruhi lebih dari satu sifat.

Biasanya, sifat ditentukan oleh dua alel (bentuk varian gen). Kombinasi alel spesifik menentukan produksi protein yang menggerakkan proses untuk pengembangan sifat fenotipik. Mutasi yang terjadi pada gen mengubah urutan DNA gen. Mengubah urutan segmen gen paling sering menyebabkan tidak berfungsi protein. Pada gen pleiotropik, semua sifat yang terkait dengan gen akan diubah oleh mutasi.

Pleiotropi gen, juga disebut sebagai pleiotropy gen-molekuler, berfokus pada jumlah fungsi gen tertentu. Fungsinya ditentukan oleh jumlah sifat dan faktor biokimia yang dipengaruhi oleh gen. Faktor biokimia meliputi jumlah enzim Reaksi dikatalisis oleh produk protein gen.

Pleiotropi perkembangan berfokus pada mutasi dan pengaruhnya terhadap banyak sifat. Mutasi gen tunggal bermanifestasi dalam perubahan beberapa sifat yang berbeda. Penyakit yang melibatkan pleiotropi mutasional ditandai oleh defisiensi pada banyak organ yang berdampak pada beberapa sistem tubuh.

Pleiotropi selektif berfokus pada jumlah komponen kebugaran terpisah yang dipengaruhi oleh mutasi gen. Istilah kebugaran berkaitan dengan seberapa sukses suatu organisme tertentu dalam mentransfer gennya ke generasi berikutnya reproduksi seksual. Jenis pleiotropi hanya berkaitan dengan dampak seleksi alam pada sifat.

Contoh pleiotropi yang terjadi pada manusia adalah penyakit sel sabit. Gangguan sel sabit terjadi akibat perkembangan yang tidak normal sel darah merah. Sel darah merah normal memiliki bentuk biklon, seperti cakram dan mengandung protein dalam jumlah besar yang disebut hemoglobin.

Hemoglobin membantu sel darah merah mengikat dan mengangkut oksigen ke sel dan jaringan tubuh. Sel sabit adalah hasil dari mutasi pada gen beta-globin. Mutasi ini menghasilkan sel darah merah yang berbentuk sabit, yang menyebabkan mereka menggumpal dan tersangkut di pembuluh darah, menghalangi aliran darah normal. Mutasi tunggal gen beta-globin menghasilkan berbagai komplikasi kesehatan dan menyebabkan kerusakan pada banyak organ termasuk jantung, otak, dan paru-paru.

Phenylketonuria, atau PKU, adalah penyakit lain akibat pleiotropi. PKU disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase. Enzim ini memecah Asam amino fenilalanin yang kita dapatkan dari pencernaan protein. Tanpa enzim ini, kadar asam amino fenilalanin meningkat dalam darah dan merusak sistem saraf pada bayi. Gangguan PKU dapat menyebabkan beberapa kondisi pada bayi termasuk cacat intelektual, kejang, masalah jantung, dan keterlambatan perkembangan.

Itu sifat bulu kusut adalah contoh pleiotropi yang terlihat pada ayam. Ayam-ayam dengan gen bulu yang bermutasi khusus ini menampilkan bulu-bulu yang menggulung ke luar dan bukannya rata. Selain bulu yang melengkung, efek pleiotropik lainnya termasuk metabolisme yang lebih cepat dan pembesaran organ. Keriting bulu menyebabkan hilangnya panas tubuh yang membutuhkan metabolisme basal yang lebih cepat untuk mempertahankan homeostasis. Perubahan biologis lainnya termasuk konsumsi makanan yang lebih tinggi, infertilitas, dan keterlambatan pematangan seksual.

Pleiotropi antagonis adalah teori yang diajukan untuk menjelaskan bagaimana penuaan, atau penuaan biologis, dapat dikaitkan dengan seleksi alam alel pleiotropik tertentu. Dalam pleiotropi antagonis, alel yang memiliki dampak negatif pada suatu organisme dapat disukai oleh seleksi alam jika alel juga menghasilkan efek menguntungkan. Alel antagonis pleiotropik yang meningkat kebugaran reproduksi di awal kehidupan tetapi mempromosikan penuaan biologis di kemudian hari cenderung dipilih oleh seleksi alam. Fenotip positif gen pleiotropik diekspresikan lebih awal ketika keberhasilan reproduksi tinggi, sementara fenotipe negatif diekspresikan kemudian dalam kehidupan ketika keberhasilan reproduksi rendah.

Sifat sel sabit adalah contoh pleiotropi antagonis di mana mutasi alel Hb-S dari gen hemoglobin memberikan keuntungan dan kerugian untuk bertahan hidup. Mereka yang homozigot untuk alel Hb-S, yang berarti bahwa mereka memiliki dua alel Hb-S dari gen hemoglobin, memiliki rentang hidup yang pendek karena dampak negatif (kerusakan pada beberapa sistem tubuh) dari sifat sel sabit. Mereka yang heterozigot untuk sifat tersebut, yang berarti bahwa mereka memiliki satu alel Hb-S dan satu alel normal gen hemoglobin, tidak mengalami tingkat gejala negatif yang sama dan menunjukkan resistensi terhadap malaria. Frekuensi alel Hb-S lebih tinggi pada populasi dan daerah di mana tingkat malaria tinggi.

• Carter, Ashley Jr, dan Andrew Q Nguyen. "Pleiotropi Antagonis sebagai Mekanisme Meluas untuk Pemeliharaan Alel Penyakit Polimorfik." Genetika Medis BMC, vol. 12, tidak. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang, dkk. "Bulu Keripik Ayam Ini Karena Mutasi α-Keratin (KRT75) Yang Menyebabkan Rachis Yang Rusak." PLoS Genetics, vol. 8, tidak. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Paaby, Annalise B., dan Matius V. Rockman. "Banyak Wajah Pleiotropi." Tren dalam Genetika, vol. 29, tidak. 2, 2013, hlm. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• "Phenylketonuria." Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S., Institut Kesehatan Nasional, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.