Salah satu prinsip terpenting dari genetika populasi, studi tentang komposisi genetik dan perbedaan populasi, adalah Prinsip keseimbangan Hardy-Weinberg. Juga digambarkan sebagai keseimbangan genetik, prinsip ini memberikan parameter genetik untuk populasi yang tidak berkembang. Dalam populasi seperti itu, variasi genetik dan seleksi alam tidak terjadi dan populasi tidak mengalami perubahan genotip dan alel frekuensi dari generasi ke generasi.
Prinsip Hardy-Weinberg dikembangkan oleh ahli matematika Godfrey Hardy dan dokter Wilhelm Weinberg pada awal 1900-an. Mereka membangun sebuah model untuk memprediksi frekuensi genotipe dan alel dalam populasi yang tidak berkembang. Model ini didasarkan pada lima asumsi utama atau kondisi yang harus dipenuhi agar suatu populasi ada dalam keseimbangan genetik. Lima kondisi utama ini adalah sebagai berikut:
Kondisi yang diperlukan untuk keseimbangan genetik diidealkan karena kita tidak melihatnya terjadi sekaligus di alam. Dengan demikian, evolusi memang terjadi dalam populasi. Berdasarkan kondisi ideal, Hardy dan Weinberg mengembangkan persamaan untuk memprediksi hasil genetik pada populasi yang tidak berkembang seiring waktu.
Persamaan ini, hal2 + 2pq + q2 = 1, Juga dikenal sebagai Persamaan kesetimbangan Hardy-Weinberg.
Ini berguna untuk membandingkan perubahan frekuensi genotipe dalam suatu populasi dengan hasil yang diharapkan dari suatu populasi pada keseimbangan genetik. Dalam persamaan ini, hal2 mewakili frekuensi prediksi homozigot individu dominan dalam suatu populasi, 2pq mewakili frekuensi prediksi heterozigot individu, dan q2 mewakili frekuensi yang diprediksi individu resesif homozigot. Dalam pengembangan persamaan ini, Hardy dan Weinberg diperluas Prinsip genetika Mendel dari warisan genetika populasi.
Salah satu syarat yang harus dipenuhi untuk keseimbangan Hardy-Weinberg adalah tidak adanya mutasi dalam suatu populasi. Mutasi adalah perubahan permanen dalam urutan gen DNA. Perubahan ini berubah gen dan alel yang menyebabkan variasi genetik dalam suatu populasi. Meskipun mutasi menghasilkan perubahan dalam genotipe populasi, mereka mungkin atau mungkin tidak menghasilkan diamati, atau perubahan fenotipik. Mutasi dapat memengaruhi gen individu atau keseluruhan kromosom. Mutasi gen biasanya terjadi juga mutasi titik atau pemasangan / penghapusan pasangan-dasar. Dalam mutasi titik, basa nukleotida tunggal diubah mengubah urutan gen. Penyisipan / penghapusan pasangan basa menyebabkan mutasi pergeseran bingkai tempat bingkai dari mana DNA dibaca selama sintesis protein digeser. Ini menghasilkan kesalahan produksi protein. Mutasi-mutasi ini diturunkan ke generasi berikutnya Replikasi DNA.
Mutasi kromosom dapat mengubah struktur kromosom atau jumlah kromosom dalam sel. Perubahan kromosom struktural terjadi sebagai akibat dari duplikasi atau kerusakan kromosom. Jika sepotong DNA dipisahkan dari kromosom, ia mungkin pindah ke posisi baru pada kromosom lain (translokasi), dapat membalikkan dan dimasukkan kembali ke dalam kromosom (inversi), atau mungkin menjadi hilang selama pembelahan sel (penghapusan). Mutasi struktural ini mengubah sekuens gen pada variasi gen penghasil DNA kromosom. Mutasi kromosom juga terjadi karena perubahan jumlah kromosom. Ini umumnya hasil dari kerusakan kromosom atau dari kegagalan kromosom untuk berpisah dengan benar (tidak terhubung) selama meiosis atau mitosis.
Pada kesetimbangan Hardy-Weinberg, aliran gen tidak boleh terjadi dalam populasi. Aliran gen, atau migrasi gen terjadi ketika frekuensi alel dalam populasi berubah ketika organisme bermigrasi ke atau keluar dari populasi. Migrasi dari satu populasi ke populasi lain memperkenalkan alel baru ke dalam kumpulan gen yang ada reproduksi seksual antara anggota dari dua populasi. Aliran gen tergantung pada migrasi antara populasi yang terpisah. Organisme harus dapat melakukan perjalanan jarak jauh atau melintangi penghalang (gunung, lautan, dll.) Untuk bermigrasi ke lokasi lain dan memperkenalkan gen baru ke dalam populasi yang ada. Dalam populasi tanaman yang tidak bergerak, seperti angiospermae, aliran gen dapat terjadi sebagai serbuk sari dibawa oleh angin atau oleh hewan ke lokasi yang jauh.
Organisme yang bermigrasi keluar dari suatu populasi juga dapat mengubah frekuensi gen. Penghapusan gen dari kumpulan gen mengurangi terjadinya alel spesifik dan mengubah frekuensinya di kumpulan gen. Imigrasi membawa variasi genetik ke dalam suatu populasi dan dapat membantu populasi beradaptasi dengan perubahan lingkungan. Namun, imigrasi juga mempersulit adaptasi optimal untuk terjadi di lingkungan yang stabil. Itu emigrasi gen (gen mengalir dari suatu populasi) dapat memungkinkan adaptasi ke lingkungan lokal, tetapi juga dapat menyebabkan hilangnya keragaman genetik dan kemungkinan kepunahan.
Populasi yang sangat besar, salah satu dari ukuran yang tak terbatas, diperlukan untuk keseimbangan Hardy-Weinberg. Kondisi ini diperlukan untuk memerangi dampak pergeseran genetik. Penyimpangan genetik digambarkan sebagai perubahan dalam frekuensi alel populasi yang terjadi secara kebetulan dan bukan oleh seleksi alam. Semakin kecil populasi, semakin besar dampak pergeseran genetik. Ini karena semakin kecil populasinya, semakin besar kemungkinan beberapa alel akan diperbaiki dan yang lain akan menjadi punah. Penghapusan alel dari suatu populasi mengubah frekuensi alel dalam populasi. Frekuensi alel lebih cenderung dipertahankan dalam populasi yang lebih besar karena terjadinya alel pada sejumlah besar individu dalam populasi.
Penyimpangan genetik bukan hasil dari adaptasi tetapi terjadi secara kebetulan. Alel yang bertahan dalam populasi dapat bermanfaat atau berbahaya bagi organisme dalam populasi. Dua jenis peristiwa meningkatkan pergeseran genetik dan keragaman genetik yang sangat rendah dalam suatu populasi. Jenis acara pertama dikenal sebagai hambatan populasi. Populasi bottleneck hasil dari crash populasi yang terjadi karena beberapa jenis peristiwa bencana yang melenyapkan mayoritas populasi. Populasi yang bertahan memiliki keragaman alel yang terbatas dan berkurang kumpulan gen dari mana untuk menggambar. Contoh kedua dari pergeseran genetik diamati dalam apa yang dikenal sebagai efek pendiri. Dalam hal ini, sekelompok kecil individu menjadi terpisah dari populasi utama dan membentuk populasi baru. Kelompok kolonial ini tidak memiliki representasi alel penuh dari kelompok asli dan akan memiliki frekuensi alel yang berbeda dalam kumpulan gen yang relatif lebih kecil.
Perkawinan acak adalah kondisi lain yang diperlukan untuk keseimbangan Hardy-Weinberg dalam suatu populasi. Dalam perkawinan acak, individu kawin tanpa preferensi untuk karakteristik yang dipilih dalam pasangan potensial mereka. Untuk menjaga keseimbangan genetik, perkawinan ini juga harus menghasilkan produksi jumlah keturunan yang sama untuk semua perempuan dalam populasi. Tidak acak perkawinan biasanya diamati di alam melalui seleksi seksual. Di seleksi seksual, seorang individu memilih jodoh berdasarkan pada sifat-sifat yang dianggap lebih disukai. Ciri-ciri, seperti bulu berwarna cerah, kekuatan kasar, atau tanduk besar menunjukkan kebugaran yang lebih tinggi.
Wanita, lebih daripada pria, selektif saat memilih pasangan untuk meningkatkan peluang bertahan hidup bagi anak mereka. Perkawinan non-acak mengubah frekuensi alel dalam suatu populasi karena individu dengan sifat yang diinginkan dipilih untuk kawin lebih sering daripada mereka yang tidak memiliki sifat ini. Dalam beberapa jenis, hanya individu tertentu yang bisa kawin. Dari generasi ke generasi, alel individu yang dipilih akan lebih sering terjadi pada kumpulan gen populasi. Dengan demikian, seleksi seksual berkontribusi pada evolusi populasi.
Agar populasi ada dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg, seleksi alam tidak harus terjadi. Seleksi alam merupakan faktor penting dalam evolusi biologis. Ketika seleksi alam terjadi, individu dalam populasi yang terbaik disesuaikan dengan lingkungannya bertahan hidup dan menghasilkan lebih banyak keturunan daripada individu yang tidak beradaptasi dengan baik. Ini menghasilkan perubahan susunan genetik suatu populasi karena alel yang lebih menguntungkan diteruskan ke populasi secara keseluruhan. Seleksi alam mengubah frekuensi alel dalam suatu populasi. Perubahan ini bukan karena kebetulan, seperti halnya dengan pergeseran genetik, tetapi hasil adaptasi lingkungan.
Lingkungan menentukan variasi genetik mana yang lebih disukai. Variasi ini terjadi sebagai akibat dari beberapa faktor. Mutasi gen, aliran gen, dan rekombinasi genetik selama reproduksi seksual adalah semua faktor yang memasukkan variasi dan kombinasi gen baru ke dalam suatu populasi. Ciri-ciri yang disukai oleh seleksi alam dapat ditentukan oleh satu gen atau banyak gen (sifat poligenik). Contoh sifat yang dipilih secara alami termasuk modifikasi daun di tanaman karnivora, kemiripan daun pada hewan, dan perilaku adaptif mekanisme pertahanan, seperti bermain mati.