Asam deoksiribonukleat (DNA) adalah pembawa semua informasi genetik pada makhluk hidup. DNA seperti cetak biru untuk gen apa yang dimiliki seseorang dan karakteristik yang ditunjukkan oleh individu tersebut genotipe dan fenotipe, masing-masing). Proses-proses di mana DNA diterjemahkan menggunakan asam Ribonukleat (RNA) menjadi protein disebut transkripsi dan translasi. Pesan DNA disalin oleh messenger RNA selama transkripsi dan kemudian pesan itu diterjemahkan selama penerjemahan untuk membuat asam amino. String dari asam amino kemudian disatukan dalam urutan yang tepat untuk membuat protein yang mengekspresikan hak gen.
Ini adalah proses rumit yang terjadi dengan cepat, jadi pasti ada kesalahan, yang sebagian besar ditangkap sebelum dijadikan protein, tetapi beberapa lolos melalui retakan. Beberapa mutasi ini kecil dan tidak mengubah apa pun. Ini Mutasi DNA disebut mutasi sinonim. Yang lain dapat mengubah gen yang diekspresikan dan fenotip individu. Mutasi yang mengubah asam amino, dan biasanya protein, disebut mutasi nonsinonim.
Mutasi Sinonim
Mutasi sinonim adalah mutasi titik, yang berarti mereka hanya nukleotida DNA yang disalahgunakan yang hanya mengubah satu pasangan basa dalam salinan RNA DNA. Sebuah kodon dalam RNA adalah seperangkat tiga nukleotida yang mengkode asam amino tertentu. Sebagian besar asam amino memiliki beberapa kodon RNA yang diterjemahkan menjadi asam amino tertentu. Sebagian besar waktu, jika nukleotida ketiga adalah yang bermutasi, itu akan menghasilkan pengkodean untuk asam amino yang sama. Ini disebut mutasi sinonim karena, seperti sinonim dalam tata bahasa, kodon bermutasi memiliki arti yang sama dengan kodon asli dan karenanya tidak mengubah asam amino. Jika asam amino tidak berubah, maka protein juga tidak terpengaruh.
Mutasi yang sinonim tidak mengubah apa pun dan tidak ada perubahan yang dilakukan. Itu berarti mereka tidak memiliki peran nyata dalam evolusi spesies karena gen atau protein tidak berubah dengan cara apa pun. Mutasi sinonim sebenarnya cukup umum, tetapi karena mereka tidak memiliki efek, maka mereka tidak diperhatikan.
Mutasi Tanpa Nama
Mutasi nonsinonim memiliki efek yang jauh lebih besar pada individu daripada mutasi sinonim. Dalam mutasi nonsynonim, biasanya ada penyisipan atau penghapusan nukleotida tunggal dalam urutan selama transkripsi ketika messenger RNA menyalin DNA. Nukleotida yang hilang atau ditambahkan tunggal ini menyebabkan mutasi frameshift yang membuang seluruh kerangka pembacaan urutan asam amino dan mencampur kodon. Ini biasanya mempengaruhi asam amino yang dikodekan untuk dan mengubah hasilnya protein itu diungkapkan. Tingkat keparahan mutasi semacam ini tergantung pada seberapa awal urutan asam amino itu terjadi. Jika itu terjadi di dekat permulaan dan seluruh protein diubah, ini bisa menjadi mutasi yang mematikan.
Cara lain mutasi nonsynonim dapat terjadi adalah jika mutasi titik mengubah nukleotida tunggal menjadi kodon yang tidak diterjemahkan menjadi asam amino yang sama. Banyak kali, perubahan asam amino tunggal tidak mempengaruhi protein sangat banyak dan masih layak. Jika itu terjadi di awal urutan dan kodon diubah untuk diterjemahkan menjadi sinyal berhenti, maka protein tidak akan dibuat dan itu dapat menyebabkan konsekuensi serius.
Kadang-kadang mutasi yang tidak identik sebenarnya merupakan perubahan positif. Seleksi alam mungkin mendukung ekspresi gen baru ini dan individu mungkin telah mengembangkan adaptasi yang menguntungkan dari mutasi. Jika mutasi itu terjadi pada gamet, adaptasi ini akan diturunkan ke generasi keturunan selanjutnya. Mutasi nonsynonim meningkatkan keragaman dalam kumpulan gen untuk seleksi alam untuk bekerja dan mendorong evolusi pada tingkat evolusi mikro.