Probabilitas dan Kotak Punnett dalam Genetika

Statistik dan probabilitas memiliki banyak aplikasi untuk sains. Salah satu koneksi antara disiplin lain adalah di bidang genetika. Banyak aspek genetika yang benar-benar hanya probabilitas terapan. Kita akan melihat bagaimana sebuah tabel yang dikenal sebagai kotak Punnett dapat digunakan untuk menghitung probabilitas keturunan yang memiliki sifat genetik tertentu.

Kita mulai dengan mendefinisikan dan mendiskusikan beberapa istilah dari genetika yang akan kita gunakan di bagian selanjutnya. Berbagai sifat yang dimiliki oleh individu adalah hasil dari pasangan materi genetik. Materi genetik ini disebut sebagai alel. Seperti yang akan kita lihat, komposisi alel-alel ini menentukan sifat apa yang ditunjukkan oleh seorang individu.

Beberapa alel dominan dan beberapa resesif. Seseorang dengan satu atau dua alel dominan akan menunjukkan sifat dominan. Hanya individu dengan dua salinan alel resesif dengan memperlihatkan sifat resesif. Misalnya, untuk warna mata ada alel B dominan yang berhubungan dengan mata cokelat dan alel b resesif yang sesuai dengan mata biru. Individu dengan pasangan alel BB atau Bb akan memiliki mata cokelat. Hanya individu dengan pasangan bb yang akan memiliki mata biru.

Contoh di atas menggambarkan perbedaan penting. Seseorang dengan pasangan BB atau Bb akan menunjukkan sifat dominan mata cokelat, meskipun pasangan alel berbeda. Di sini pasangan spesifik alel dikenal sebagai genotip individu. Ciri yang ditampilkan disebut fenotip. Jadi untuk fenotipe mata cokelat, ada dua genotipe. Untuk fenotipe mata biru, ada satu genotipe.

Istilah yang tersisa untuk dibahas berkaitan dengan komposisi genotipe. Genotipe seperti BB atau BB alel identik. Seseorang dengan tipe genotipe ini disebut homozigot. Untuk genotipe seperti Bb, alel berbeda satu sama lain. Seseorang dengan jenis pasangan ini disebut heterozigot.

Dua orang tua masing-masing memiliki sepasang alel. Setiap orang tua menyumbang salah satu dari alel ini. Beginilah cara anak memperoleh pasangan alelnya. Dengan mengetahui genotipe orang tua, kita dapat memperkirakan probabilitas apa yang akan menjadi genotipe dan fenotip anak. Pada dasarnya pengamatan utama adalah bahwa masing-masing alel orangtua memiliki kemungkinan 50% diturunkan ke anak.

Mari kita kembali ke contoh warna mata. Jika seorang ibu dan ayah sama-sama bermata cokelat dengan genotipe Bb heterozigot, maka mereka masing-masing memiliki probabilitas 50% lewat pada alel dominan B dan probabilitas 50% lewat pada alel resesif b. Berikut ini adalah skenario yang mungkin, masing-masing dengan probabilitas 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Ayah berkontribusi B dan ibu berkontribusi B. Keturunannya memiliki genotipe BB dan fenotipe mata cokelat.
• Kontribusi ayah B dan kontribusi ibu b. Keturunannya memiliki genotipe Bb dan fenotipe mata cokelat.
• Ayah berkontribusi b dan ibu berkontribusi B. Keturunannya memiliki genotipe Bb dan fenotipe mata cokelat.
• Kontribusi ayah b dan kontribusi ibu b. Keturunannya memiliki genotipe bb dan fenotipe mata biru.

Daftar di atas dapat lebih ditunjukkan dengan menggunakan kotak Punnett. Jenis diagram ini dinamai menurut Reginald C. Punnett. Meskipun dapat digunakan untuk situasi yang lebih rumit daripada yang akan kita pertimbangkan, metode lain lebih mudah digunakan.

Kotak Punnett terdiri dari tabel yang mencantumkan semua genotipe yang mungkin untuk keturunan. Ini tergantung pada genotip dari orang tua yang dipelajari. Genotipe dari orang tua ini biasanya dilambangkan di luar alun-alun Punnett. Kami menentukan entri di setiap sel di kotak Punnett dengan melihat alel di baris dan kolom entri itu.

Berikut ini kami akan membangun kotak Punnett untuk semua situasi yang mungkin dari satu sifat.

Jika kedua orang tua homozigot, maka semua keturunan akan memiliki genotipe yang identik. Kita melihat ini dengan kotak Punnett di bawah untuk persilangan antara BB dan bb. Dalam semua yang mengikuti orang tua dilambangkan dengan berani.

Semua keturunannya sekarang heterozigot, dengan genotipe Bb.

Jika kita memiliki satu orangtua homozigot, maka yang lain heterozigot. Alun-alun Punnett yang dihasilkan adalah salah satu dari yang berikut ini.

Di atas jika induk homozigot memiliki dua alel dominan, maka semua keturunannya akan memiliki fenotipe yang sama dengan sifat dominan. Dengan kata lain, ada probabilitas 100% bahwa keturunan pasangan tersebut akan menunjukkan fenotipe dominan.

Kita juga dapat mempertimbangkan kemungkinan bahwa orangtua homozigot memiliki dua alel resesif. Di sini jika induk homozigot memiliki dua alel resesif, maka setengah dari keturunannya akan menunjukkan sifat resesif dengan genotipe bb. Setengah lainnya akan menunjukkan sifat dominan tetapi dengan genotipe Bb heterozigot. Jadi dalam jangka panjang, 50% dari semua keturunan dari tipe orang tua ini

Situasi terakhir untuk dipertimbangkan adalah yang paling menarik. Ini karena probabilitas yang dihasilkan. Jika kedua orang tua heterozigot untuk sifat tersebut, maka mereka berdua memiliki genotipe yang sama yang terdiri dari satu alel dominan dan satu alel resesif.

Kotak Punnett dari konfigurasi ini di bawah. Di sini kita melihat bahwa ada tiga cara bagi anak untuk menunjukkan sifat dominan dan satu cara untuk resesif. Ini berarti bahwa ada kemungkinan 75% bahwa keturunan akan memiliki sifat dominan dan 25% probabilitas bahwa keturunan akan memiliki sifat resesif.