Intoleransi Laktosa dan Kegigihan Laktase: Bisakah Anda Minum Susu?

Sebanyak 65% dari populasi manusia saat ini memiliki intoleransi laktosa (LI): minum susu hewani membuat mereka sakit, dengan gejala termasuk kram dan kembung. Itulah pola khas kebanyakan mamalia: mereka berhenti bisa mencerna susu hewan begitu mereka beralih ke makanan padat.

35% populasi manusia lainnya dapat dengan aman mengonsumsi susu hewani setelah disapih, artinya mereka memilikinya kegigihan laktase (LP), dan arkeolog percaya bahwa itu adalah sifat genetik yang berkembang antara 7.000-9.000 tahun lalu di antara beberapa komunitas pekerja susu di tempat-tempat seperti Eropa utara, Afrika timur, dan utara India.

Kegigihan Lactase, kemampuan untuk minum susu saat dewasa dan kebalikan dari intoleransi laktosa, adalah sifat yang muncul pada manusia sebagai akibat langsung dari domestikasi kita terhadap mamalia lain. Laktosa adalah karbohidrat utama (disakarida gula) pada hewan susu, termasuk manusia, sapi, domba, unta, kuda, dan anjing. Faktanya, jika makhluk adalah mamalia, para ibu memberikan ASI, dan ASI adalah sumber energi utama untuk bayi manusia dan semua mamalia yang sangat muda.

Mamalia biasanya tidak dapat memproses laktosa dalam keadaan biasa, sehingga enzim alami yang disebut laktase (atau laktase-phlorizin-hidrolase, LPH) hadir di semua mamalia saat lahir. Laktase memecah karbohidrat laktosa menjadi bagian-bagian yang dapat digunakan (glukosa dan galaktosa). Ketika mamalia matang dan bergerak di luar ASI ke jenis makanan lain (disapih), produksi laktase menurun: pada akhirnya, sebagian besar mamalia dewasa menjadi tidak toleran laktosa.

Namun, pada sekitar 35% populasi manusia, enzim itu terus bekerja melewati titik penyapihan: orang yang memiliki enzim yang berfungsi sebagai orang dewasa dapat mengonsumsi susu hewani dengan aman: lactase persistence (LP) sifat. 65% populasi manusia lainnya tidak toleran laktosa dan tidak dapat minum susu tanpa efek buruk: yang tidak tercerna laktosa duduk di usus kecil dan menyebabkan keparahan diare, kram, kembung, dan kronis yang berbeda perut kembung.

Meskipun benar bahwa 35% dari populasi dunia memiliki sifat kegigihan laktase, kemungkinan bahwa Anda memilikinya sangat tergantung pada geografi, di mana Anda dan leluhur Anda tinggal. Ini adalah perkiraan, berdasarkan ukuran sampel yang cukup kecil.

• Eropa Timur dan Selatan: 15–54% memiliki enzim LP
• Eropa Tengah dan Barat: 62-86%
• Kepulauan dan Skandinavia Britania: 89–96%
• India Utara: 63%
• India Selatan: 23%
• Asia Timur, Penduduk Asli Amerika: jarang
• Afrika: tidak merata, dengan persentase tertinggi terkait dengan ternak penggembala
• Timur Tengah: tidak merata, dengan persentase tertinggi yang terkait dengan penggembala unta

Alasan variasi geografis dalam persistensi laktase berkaitan dengan asal-usulnya. LP diyakini telah muncul karena domestikasi mamalia, dan pengenalan selanjutnya dari pekerjaan menghasilkan susu.

Pekerjaan menghasilkan susu - memelihara sapi, domba, kambing, dan unta untuk susu dan produk susu mereka - dimulai dengan kambing, sekitar 10.000 tahun yang lalu di tempat yang sekarang bernama Turki. Keju, produk susu laktosa yang berkurang, pertama kali ditemukan sekitar 8.000 tahun yang lalu, di lingkungan yang sama di Asia barat - membuat keju menghilangkan whey yang kaya laktosa dari dadih. Tabel di atas menunjukkan bahwa persentase tertinggi orang yang dapat mengonsumsi susu dengan aman berasal dari Kepulauan Inggris dan Skandinavia, bukan di Asia Barat tempat susu diciptakan. Para ahli percaya bahwa itu karena kemampuan untuk mengonsumsi susu dengan aman adalah keuntungan yang dipilih secara genetik dalam menanggapi konsumsi susu, yang dikembangkan selama 2.000-3.000 tahun.

Studi genetik yang dilakukan oleh Yuval Itan dan rekannya menyarankan bahwa gen persistensi laktase Eropa (dinamai -13.910 * T karena sifatnya) lokasi pada gen laktase di Eropa) tampaknya telah muncul sekitar 9.000 tahun yang lalu, akibat penyebaran susu ke dalam Eropa. -13.910: T ditemukan dalam populasi di seluruh Eropa dan Asia, tetapi tidak setiap orang yang gigih laktase memiliki -13.910 * gen T - dalam penggembala Afrika, gen persistensi laktase disebut -14.010 * C. Gen LP baru-baru ini diidentifikasi termasuk -22.018: G> A di Finlandia; dan -13,907: G dan -14,009 di Afrika Timur dan seterusnya: tidak ada keraguan lain varian gen yang belum teridentifikasi. Namun, semua itu kemungkinan muncul sebagai akibat dari ketergantungan pada konsumsi susu oleh orang dewasa.

Hipotesis asimilasi kalsium menunjukkan bahwa kegigihan laktase mungkin mendapat dorongan di Skandinavia karena di daerah lintang tinggi mengurangi sinar matahari. tidak memungkinkan sintesis vitamin D yang cukup melalui kulit, dan mendapatkannya dari susu hewani akan menjadi pengganti yang berguna untuk imigran baru ke wilayah.

Di sisi lain, studi urutan DNA Penggembala sapi Afrika menunjukkan bahwa mutasi -14.010 * C terjadi sekitar 7.000 tahun yang lalu, di tempat di mana kekurangan vitamin D tentu bukan masalah.

Kumpulan teori laktase / laktosa menguji perdebatan yang lebih besar tentang kedatangan pertanian di Skandinavia, sebuah debat atas dua kelompok orang yang dinamai berdasarkan gaya keramik mereka, Budaya Beaker Funnel (disingkat TRB dari nama Jermannya, Tricherrandbecher) dan budaya Pitted Ware (PWC). Pada umumnya, para sarjana percaya bahwa PWC adalah pemburu-pengumpul yang tinggal di Skandinavia sekitar 5.500 tahun yang lalu ketika para petani TRB dari wilayah Mediterania bermigrasi ke utara. Perdebatan berpusat di sekitar apakah kedua budaya bergabung atau TRB menggantikan PWC.

Studi DNA (termasuk keberadaan gen LP) pada penguburan PWC di Swedia menunjukkan bahwa kultur PWC memiliki latar belakang genetik yang berbeda dari yang ada di zaman modern. Populasi Skandinavia: Skandinavia modern memiliki persentase alel T yang jauh lebih tinggi (74 persen) dibandingkan dengan PWC (5 persen), mendukung penggantian TRB hipotesa.

Dua studi 2014 (Breton et al. dan Macholdt et al.) menyelidiki alel ketekunan laktase di antara kelompok pemburu-pengumpul dan penggembala Khoisan Afrika selatan, bagian dari penilaian ulang baru-baru ini tentang konsep tradisional Khoisan dan perluasan aplikasi untuk penampilan LP. "Khoisan" adalah istilah kolektif untuk orang-orang yang berbicara bahasa non-Bantu dengan konsonan klik dan termasuk Khoe, yang dikenal telah menjadi penggembala ternak sekitar 2.000 tahun yang lalu, dan San sering digambarkan sebagai prototipe (bahkan mungkin stereotip) pemburu-pengumpul. Kedua kelompok sering diasumsikan tetap sebagian besar terisolasi selama prasejarah.

Tetapi kehadiran alel LP, bersama dengan bukti lain yang baru-baru ini diidentifikasi seperti elemen bersama dari bahasa Bantu di antara orang-orang Khoisan dan penemuan arkeologis terbaru domba pastoralisme di Gua Leopard di Namibia, telah menyarankan kepada para sarjana bahwa Khoisan Afrika tidak terisolasi, melainkan diturunkan dari berbagai migrasi orang dari bagian lain Afrika. Pekerjaan itu termasuk studi komprehensif alel LP di populasi Afrika selatan modern, keturunan pemburu-pengumpul, ternak dan domba pastoralis dan agropastoralis; mereka menemukan bahwa Khoe (kelompok penggembala) membawa versi Afrika Timur dari alel LP (-14010 * C) di frekuensi sedang, menunjukkan mereka kemungkinan sebagian turun dari penggembala dari Kenya dan Tanzania. Alel LP tidak ada, atau dalam frekuensi yang sangat rendah, di antara penutur Bantu di Angola dan Afrika Selatan dan di antara para pemburu-pengumpul San.

Studi tersebut menyimpulkan bahwa setidaknya 2000 tahun yang lalu, pastoralisme dibawa oleh sekelompok kecil orang dari timur Migran Afrika ke Afrika selatan, tempat mereka berasimilasi dan praktik mereka diadopsi oleh Khoe setempat kelompok.

Varian genetik yang memungkinkan (sebagian) orang untuk mengonsumsi susu mamalia dengan aman muncul sekitar 10.000 tahun yang lalu ketika proses domestik sedang dilakukan. Variasi tersebut memungkinkan populasi dengan gen untuk memperluas repertoar makanan mereka, dan memasukkan lebih banyak susu ke dalam makanan mereka. Seleksi itu termasuk yang paling kuat dalam genom manusia, dengan pengaruh kuat pada reproduksi dan kelangsungan hidup manusia.

Namun, di bawah hipotesis itu, akan tampak logis bahwa populasi dengan tingkat ketergantungan susu yang lebih tinggi (seperti penggembala nomaden) harus memiliki frekuensi LP yang lebih tinggi: tetapi itu tidak selalu benar. Penggembala jangka panjang di Asia memiliki frekuensi yang cukup rendah (Mongol 12 persen; Kazakh 14-30 persen). Pemburu rusa Sami memiliki frekuensi LP yang lebih rendah daripada populasi Swedia lainnya (40-75 persen berbanding 91 persen). Itu mungkin karena mamalia yang berbeda memiliki konsentrasi laktosa yang berbeda, atau mungkin ada adaptasi kesehatan yang belum terdeteksi terhadap susu.

Selain itu, beberapa peneliti telah menyarankan bahwa gen muncul hanya pada saat stres ekologis, ketika susu harus a bagian yang lebih besar dari diet, dan mungkin lebih sulit bagi individu untuk bertahan dari efek buruk susu di bawah itu keadaan.

Sumber:

• Breton, Gwenna, dkk. "Kegigihan Lactase Alleles Mengungkapkan Sebagian Leluhur Afrika Timur dari Pastoralists Khoe Afrika Selatan." Biologi Saat Ini 24.8 (2014): 852-8. Mencetak.
• Burger, J., dkk. "SEBUAHbsence dari Allele Lactase-Persistence-Associated di Eropa Neolitik awal." Prosiding Akademi Sains Nasional 104.10 (2007): 3736-41. Mencetak.
• Dunne, Julie, dkk. "Pekerjaan Pasangan Pertama di Afrika Sahara Hijau pada Milenium Kelima SM." Alam 486.7403 (2012): 390-94. Mencetak.
• Gerbault, Pascale, dkk. "Evolusi Ketekunan Laktase: Contoh Konstruksi Ceruk Manusia." Transaksi filosofis dari Royal Society B: Ilmu Biologi 366.1566 (2011): 863-77. Mencetak.
• Itan, Yuval, dkk. "Asal Usul Kegigihan Laktase di Eropa." Biologi Komputasi PLOS 5.8 (2009): e1000491. Mencetak.
• Jones, Bryony Leigh, dkk. "Keanekaragaman Ketekunan Laktase pada Peminum Susu Afrika." Genetika Manusia 134.8 (2015): 917-25. Mencetak.
• Leonardi, Michela, dkk. "Evolusi Persistensi Laktase di Eropa. Sintesis Bukti Arkeologis dan Genetik." Jurnal Susu Internasional 22.2 (2012): 88-97. Mencetak.
• Liebert, Anke, dkk. "Distribusi Alel Persistensi Laktase Sedunia dan Efek Kompleks Rekombinasi dan Seleksi." Genetika Manusia 136.11 (2017): 1445-53. Mencetak.
• Malmström, Helena, et al. "Frekuensi Intoleransi Laktosa yang Tinggi pada Populasi Pemburu Prasejarah - Pengumpul di Eropa Utara." Biologi Evolusi BMC 10.89 (2010). Mencetak.
• Ranciaro, Alessia, dkk. "Asal-usul Genetik Ketekunan Laktase dan Penyebaran Pastoralisme di Afrika." The American Journal of Human Genetics 94.4 (2014): 496–510. Mencetak.
• Salque, Mélanie, dkk. "Bukti Awal Pembuatan Keju di Milenium Keenam SM di Eropa Utara." Alam 493.7433 (2013): 522–25. Mencetak.
• Ségurel, Laure, dan Céline Bon. "Tentang Evolusi Ketekunan Laktase pada Manusia." Tinjauan Tahunan Genomik dan Genetika Manusia 18.1 (2017): 297–319. Mencetak.